Cães Da USP 'fogem' De Distrofia Muscular E Podem Ser Chave Para a Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao encerramento. Estes 2 cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em teu DNA que parecia destiná-los a desenvolver uma maneira letal de degeneração dos músculos, no entanto quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP constataram o porquê disso, e o achado tem potencial para auxiliar humanos com uma versão do mesmo problema.

Ambos os cães cresceram no Centro de Busca a respeito do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado na geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida pelo motivo de os animais conseguem mostrar uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que influencia um em cada três.500 moços.

O resultado disso, no momento em que ocorrem as mudanças genéticas que desencadeiam a doença, é que as moças geralmente são capazes de evitar os sintomas já que um de seus cromossomos detém DNA normal, "resgatando" o defeito no outro. Neste momento os garotos, com somente um X, não têm a mesma sorte. Nos meninos afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína essencial para as fibras dos músculos.

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O primeiro sintoma é o problema para andar, por volta dos três anos de vida. Ainda na infância, é comum que os pacientes percam completamente a inteligência de se locomover. O problema progride até afetar os músculos do coração, o que poderá levar à morte na moradia dos 20 ou trinta anos. Não há terapias eficazes para a doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem da dificuldade "imitam" de forma quase genial a doença humana.

A equipe da USP utiliza os cachorros para testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje já morto, o cachorro com nome de Beatle viveu até os 11 anos, idade normal pra tua espécie. Além do mais, quase não tinha problemas de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, 33, primeira autora de um postagem postando a genética típico de Ringo que acaba de ser publicado na revista científica "Cell", uma das mais essenciais do mundo. Quando Ringo gerou Suflair, hoje com nove anos, e o filhote também conseguia se virar apesar de seu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa variação teoricamente boba parece ser qualificado de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo sinaliza, a falta de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, de fato, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Identificar a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi apenas o primeiro passo. Já, é preciso aprender os dados da ação da Jagged1 nas células musculares e refletir em estratégias de tratamento que possam recolher partido desse entendimento. Uma coisa, no entanto, a equipe neste instante domina: simplesmente injetar Jagged1 no corpo humano afetado não escolhe.

Para contornar isto, um caminho possível seria encontrar fármacos que aumentem a sentença -isto é, os níveis de produção- da Jagged1 por quota do próprio organismo, o que poderia ter um efeito afirmativo. O defeito da distrofia de Duchenne (DMD) e de outras doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que evita o movimento normal dos músculos.

Não é só a massa magra esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, todavia bem como a massa magra cardíaco e até já o esôfago e o intestino. Em boa quota das distrofias (inclusive pela DMD) a "peça que inexistência" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta durante o tempo que ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, ou melhor basta a massa magra funcionar pra que os danos ocorram.