Cães Da USP 'fogem' De Distrofia Muscular E Podem Ser Chave Para a Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao término. Esses 2 cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em seu DNA que parecia destiná-los a fazer uma maneira letal de degeneração dos músculos, todavia quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP descobriram o porquê disso, e o achado tem potencial pra socorrer humanos com uma versão do mesmo dificuldade.

Ambos os cães cresceram no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado na geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida por causa de os animais conseguem exibir uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que afeta 1 em cada 3.500 pirralhos.

O consequência disso, quando ocorrem as mudanças genéticas que desencadeiam a doença, é que as crianças normalmente podem impedir os sintomas por causa de um de seus cromossomos retém DNA normal, "resgatando" o defeito no outro. Prontamente os piás, com somente um X, não têm a mesma sorte. Nos pirralhos afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína primordial pra fibras dos músculos.

1. Atrofia progressiva da retina


2. 5 Tipos de Kitsunes


3. 14 Segunda Série do Cartoon Network (2012-2015)


4. um colher de sopa de óleo de milho

O primeiro sintoma é a dificuldade para percorrer, por volta dos 3 anos de existência. Ainda na infância, é comum que os pacientes percam totalmente a inteligência de se locomover. O problema progride até afetar os músculos do coração, o que poderá transportar à morte na moradia dos 20 ou trinta anos. Não há terapias eficazes para a doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem do problema "imitam" de modo quase genial a doença humana.

A equipe da USP utiliza os cachorros pra testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje já falecido, o cachorro com nome de Beatle viveu até os 11 anos, idade normal pra sua espécie. Ademais, quase não tinha dificuldades de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, 33, primeira autora de um artigo comentando a genética característico de Ringo que acaba de ser publicado pela revista científica "Cell", uma das mais essenciais do universo. Quando Ringo gerou Suflair, hoje com nove anos, e o filhote também conseguia se virar apesar de seu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa modificação teoricamente boba parece ser capaz de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo indica, a falta de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, concretamente, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Distinguir a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi só o primeiro passo. Nesta hora, é necessário apreender as informações da ação da Jagged1 nas células musculares e meditar em estratégias de tratamento que possam recolher partido deste discernimento. Uma coisa, não obstante, a equipe agora sabe: simplesmente injetar Jagged1 no corpo afetado não resolve.

Para contornar isto, um caminho possível seria encontrar fármacos que aumentem a expressão -ou seja, os níveis de geração- da Jagged1 por porção do próprio corpo humano, o que poderia ter um efeito positivo. O defeito da distrofia de Duchenne (DMD) e de algumas doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que impede o movimento normal dos músculos.

Não é só a massa magra esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, no entanto também a massa magra cardíaco e até já o esôfago e o intestino. Em boa parte das distrofias (inclusive pela DMD) a "peça que inexistência" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta enquanto ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, ou seja basta o músculo funcionar pra que os danos ocorram.