Cães Da USP 'fogem' De Distrofia Muscular E Podem Ser Chave Para a Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao fim. Esses dois cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em seu DNA que parecia destiná-los a montar uma forma letal de degeneração dos músculos, contudo quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP constataram o porquê disso, e o achado tem potencial para socorrer humanos com uma versão do mesmo problema.

Ambos os cães cresceram no Centro de Pesquisa a respeito do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado na geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida pelo motivo de os animais conseguem exibir uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que afeta um em cada 3.500 fedelhos.

O consequência disso, quando ocorrem as modificações genéticas que desencadeiam a doença, é que as garotas geralmente conseguem impossibilitar os sintomas já que um de seus cromossomos possui DNA normal, "resgatando" a dificuldade no outro. Agora os moços, com apenas um X, não têm a mesma sorte. Nos bebês afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína importante pra fibras dos músculos.

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O primeiro sintoma é o defeito para percorrer, por volta dos três anos de existência. Ainda pela infância, é comum que os pacientes percam totalmente a inteligência de se locomover. O defeito avança até afetar os músculos do coração, o que poderá levar à morte pela moradia dos 20 ou 30 anos. Não há terapias eficazes para a doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem do defeito "imitam" de forma quase genial a doença humana.

A equipe da USP utiliza os cachorros para testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje neste momento morto, o cachorro com nome de Beatle viveu até os 11 anos, idade normal para tua espécie. Ademais, quase não tinha problemas de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, trinta e três, primeira autora de um postagem informando a genética inconfundível de Ringo que acaba de ser publicado pela revista científica "Cell", uma das mais consideráveis do mundo. Quando Ringo gerou Suflair, hoje com 9 anos, e o filhote assim como conseguia se virar apesar de teu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa variação supostamente boba parece ser apto de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo indica, a inexistência de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, efetivamente, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Reconhecer a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi só o primeiro passo. Agora, é preciso entender os dados da ação da Jagged1 nas células musculares e imaginar em estratégias de tratamento que possam tirar partido desse entendimento. Uma coisa, todavia, a equipe imediatamente domina: simplesmente injetar Jagged1 no corpo humano afetado não opta.

Para contornar isto, um caminho possível seria encontrar fármacos que aumentem a frase -quer dizer, os níveis de produção- da Jagged1 por divisão do próprio corpo humano, o que poderia ter um efeito afirmativo. O defeito da distrofia de Duchenne (DMD) e de novas doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que impossibilita o movimento normal dos músculos.

Não é só a massa muscular esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, mas assim como a massa muscular cardíaco e até mesmo o esôfago e o intestino. Em boa fatia das distrofias (inclusive pela DMD) a "peça que inexistência" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta durante o tempo que ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, isto é basta o tecido muscular funcionar pra que os danos ocorram.