Cães Da USP 'fogem' De Distrofia Muscular E Conseguem Ser Chave Pra Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao final. Estes 2 cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em seu DNA que parecia destiná-los a elaborar uma forma letal de degeneração dos músculos, no entanto quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP constataram o porquê disso, e o achado tem potencial para proteger humanos com uma versão do mesmo defeito.

Ambos os cães cresceram no Centro de Busca a respeito do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado na geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida porque os animais são capazes de apresentar uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que influencia 1 em cada 3.500 bebês.

O efeito disso, no momento em que ocorrem as alterações genéticas que desencadeiam a doença, é que as gurias geralmente são capazes de impedir os sintomas em razão de um de seus cromossomos detém DNA normal, "resgatando" o problema no outro. Já os piás, com apenas um X, não têm a mesma sorte. Nos piás afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína importante pra fibras dos músculos.

1. Atrofia progressiva da retina


2. cinco Tipos de Kitsunes


3. 14 Segunda Série do Cartoon Network (2012-2015)


4. um colher de sopa de óleo de milho

O primeiro sintoma é o problema para percorrer, por volta dos 3 anos de vida. Ainda na infância, é comum que os pacientes percam totalmente a capacidade de se locomover. O defeito avança até afetar os músculos do coração, o que poderá levar à morte na moradia dos vinte ou trinta anos. Não há terapias eficazes para a doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem do problema "imitam" de modo quase ideal a doença humana.

A equipe da USP utiliza os cachorros pra testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje agora morto, o cachorro com nome de Beatle viveu até os 11 anos, idade normal para sua espécie. Ademais, quase não tinha dificuldades de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, trinta e três, primeira autora de um artigo citando a genética inconfundível de Ringo que acaba de ser publicado pela revista científica "Cell", uma das mais consideráveis do universo. No momento em que Ringo gerou Suflair, hoje com nove anos, e o filhote também conseguia se virar apesar de teu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa modificação aparentemente boba parece ser capaz de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo aponta, a inexistência de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, concretamente, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Distinguir a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi apenas o primeiro passo. Neste momento, é necessário perceber as informações da ação da Jagged1 nas células musculares e refletir em estratégias de tratamento que possam recolher partido desse discernimento. Uma coisa, não obstante, a equipe prontamente sabe: simplesmente injetar Jagged1 no corpo humano afetado não decide.

Pra contornar isto, um caminho possível seria achar fármacos que aumentem a sentença -quer dizer, os níveis de realização- da Jagged1 por fração do respectivo corpo, o que poderia ter um efeito positivo. O problema da distrofia de Duchenne (DMD) e de outras doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que evita o movimento normal dos músculos.

Não é só o músculo esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, mas também o músculo cardíaco e até já o esôfago e o intestino. Em boa porção das distrofias (inclusive na DMD) a "peça que inexistência" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta durante o tempo que ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, quer dizer basta a massa muscular funcionar para que os danos ocorram.