Cães Da USP 'fogem' De Distrofia Muscular E Conseguem Ser Chave Para a Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao fim. Esses dois cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em teu DNA que parecia destiná-los a elaborar uma forma letal de degeneração dos músculos, no entanto quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP constataram o porquê disso, e o achado tem potencial pra acudir humanos com uma versão do mesmo problema.

Ambos os cães cresceram no Centro de Busca a respeito do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado pela geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida visto que os animais podem exibir uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que influencia um em cada 3.500 fedelhos.

O resultado disso, no momento em que ocorrem as alterações genéticas que desencadeiam a doença, é que as moças normalmente podem evitar os sintomas já que um de seus cromossomos tem DNA normal, "resgatando" a dificuldade no outro. De imediato os fedelhos, com apenas um X, não têm a mesma sorte. Nos piás afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína essencial pras fibras dos músculos.

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O primeiro sintoma é o problema pra caminhar, por volta dos três anos de existência. Ainda na infância, é comum que os pacientes percam inteiramente a perícia de se locomover. O problema progride até afetar os músculos do coração, o que pode conduzir à morte na casa dos vinte ou 30 anos. Não há terapias eficazes pra doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem do defeito "imitam" de modo quase notável a doença humana.

A equipe da USP utiliza os cachorros pra testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje neste instante morto, o cachorro com nome de Beatle viveu até os onze anos, idade normal para sua espécie. Além disso, quase não tinha problemas de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, trinta e três, primeira autora de um post falando a genética inconfundível de Ringo que acaba de ser publicado pela revista científica "Cell", uma das mais sérias do mundo. Quando Ringo gerou Suflair, hoje com nove anos, e o filhote assim como conseguia se virar apesar de seu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa alteração aparentemente boba parece ser apto de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo aponta, a falta de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, efetivamente, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Distinguir a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi somente o primeiro passo. Prontamente, é necessário compreender os detalhes da ação da Jagged1 nas células musculares e imaginar em estratégias de tratamento que possam retirar partido desse discernimento. Uma coisa, entretanto, a equipe já entende: simplesmente injetar Jagged1 no corpo afetado não resolve.

Pra contornar isto, um caminho possível seria achar fármacos que aumentem a frase -ou seja, os níveis de produção- da Jagged1 por fração do respectivo corpo, o que poderia ter um efeito positivo. A dificuldade da distrofia de Duchenne (DMD) e de outras doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que impossibilita o movimento normal dos músculos.

Não é só a massa magra esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, entretanto bem como a massa muscular cardíaco e até já o esôfago e o intestino. Em boa porção das distrofias (inclusive pela DMD) a "peça que falta" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta sempre que ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, ou seja basta a massa muscular funcionar para que os danos ocorram.