Cães Da USP 'escapam' De Distrofia Muscular E São capazes de Ser Chave Pra Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao término. Estes 2 cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em seu DNA que parecia destiná-los a elaborar uma maneira letal de degeneração dos músculos, contudo quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP constataram o porquê disso, e o achado tem potencial pra amparar humanos com uma versão do mesmo dificuldade.

Ambos os cães cresceram no Centro de Busca a respeito do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado pela geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida em razão de os animais conseguem mostrar uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que influencia um em cada três.500 meninos.

O resultado disso, no momento em que ocorrem as transformações genéticas que desencadeiam a doença, é que as criancinhas normalmente podem impossibilitar os sintomas visto que um de seus cromossomos possui DNA normal, "resgatando" a dificuldade no outro. De imediato os garotos, com só um X, não têm a mesma sorte. Nos bebês afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína importante pra fibras dos músculos.

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O primeiro sintoma é a dificuldade pra caminhar, por volta dos 3 anos de vida. Ainda na infância, é comum que os pacientes percam completamente a capacidade de se locomover. O defeito progride até afetar os músculos do coração, o que podes transportar à morte na residência dos vinte ou trinta anos. Não há terapias eficazes para a doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem da dificuldade "imitam" de forma quase perfeito a doença humana.

A equipe da USP usa os cachorros pra testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje agora morto, o cachorro com nome de Beatle viveu até os onze anos, idade normal para tua espécie. Ademais, quase não tinha dificuldades de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, 33, primeira autora de um postagem dizendo a genética inconfundível de Ringo que acaba de ser publicado pela revista científica "Cell", uma das mais relevantes do mundo. Quando Ringo gerou Suflair, hoje com 9 anos, e o filhote assim como conseguia se virar apesar de teu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa variação teoricamente boba parece ser apto de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo sinaliza, a falta de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, verdadeiramente, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Identificar a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi apenas o primeiro passo. De imediato, é necessário aprender as informações da ação da Jagged1 nas células musculares e pensar em estratégias de tratamento que possam tomar partido deste discernimento. Uma coisa, não obstante, a equipe neste momento sabe: simplesmente injetar Jagged1 no corpo afetado não decide.

Para contornar isto, um caminho possível seria descobrir fármacos que aumentem a expressão -ou melhor, os níveis de criação- da Jagged1 por quota do respectivo organismo, o que poderia ter um efeito positivo. A dificuldade da distrofia de Duchenne (DMD) e de algumas doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que impede o movimento normal dos músculos.

Não é só o tecido muscular esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, entretanto assim como o tecido muscular cardíaco e até já o esôfago e o intestino. Em boa porção das distrofias (inclusive na DMD) a "peça que inexistência" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta no tempo em que ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, ou seja basta a massa magra funcionar para que os danos ocorram.