Cães Da USP 'escapam' De Distrofia Muscular E São capazes de Ser Chave Pra Doença

O mistério de Ringo e Suflair parece ter chegado ao fim. Esses 2 cães da raça golden retriever, pai e filho, nasceram com uma mutação em teu DNA que parecia destiná-los a fazer uma forma letal de degeneração dos músculos, mas quase não mostraram sintomas da doença. Cientistas da USP descobriram o porquê disso, e o achado tem potencial para amparar humanos com uma versão do mesmo dificuldade.

Ambos os cães cresceram no Centro de Pesquisa a respeito do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, coordenado pela geneticista Mayana Zatz. A raça golden retriever foi escolhida pelo motivo de os animais podem exibir uma disfunção hereditária muito parecida com a distrofia muscular de Duchenne, que influencia 1 em cada três.500 pirralhos.

O resultado disso, no momento em que ocorrem as alterações genéticas que desencadeiam a doença, é que as moças normalmente podem impossibilitar os sintomas pelo motivo de um de seus cromossomos tem DNA normal, "resgatando" o defeito no outro. Neste instante os piás, com só um X, não têm a mesma sorte. Nos rapazes afetados, a mutação leva à deficiência de distrofina, uma proteína importante pra fibras dos músculos.

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O primeiro sintoma é o defeito para percorrer, por volta dos três anos de vida. Ainda pela infância, é comum que os pacientes percam inteiramente a perícia de se locomover. O defeito progride até afetar os músculos do coração, o que pode transportar à morte pela casa dos 20 ou trinta anos. Não há terapias eficazes para a doença. As linhagens de Golden Retriever que sofrem da dificuldade "imitam" de forma quase maravilhoso a doença humana.

A equipe da USP usa os cachorros para testar possíveis intervenções contra a doença. É aí que entra Ringo. Hoje neste instante falecido, o cachorro com nome de Beatle viveu até os onze anos, idade normal para sua espécie. Também, quase não tinha dificuldades de locomoção, apesar da mutação no gene da distrofina.

Folha a bióloga Natássia Vieira, 33, primeira autora de um post dizendo a genética característico de Ringo que acaba de ser publicado pela revista científica "Cell", uma das mais consideráveis do mundo. Quando Ringo gerou Suflair, hoje com 9 anos, e o filhote também conseguia se virar apesar de seu DNA, a curiosidade da equipe cresceu. Tratava-se da proverbial agulha no palheiro: chamou a atenção dos cientistas a troca de uma única letrinha no DNA dos cães, num gene chamado Jagged1. Essa mudança supostamente boba parece ser capaz de turbinar o sistema que rege a multiplicação e a especialização das células musculares -compensando, ao que tudo aponta, a falta de distrofina nos músculos de Ringo e Suflair. E, concretamente, outros testes mostraram que as células musculares da dupla eram capazes de se dividir com mais rapidez que as de cães com sintomas de distrofia.

Identificar a variante genética que protegeu os músculos de Ringo e Suflair foi somente o primeiro passo. Já, é necessário compreender as informações da ação da Jagged1 nas células musculares e sonhar em estratégias de tratamento que possam tirar partido desse discernimento. Uma coisa, no entanto, a equipe agora sabe: simplesmente injetar Jagged1 no corpo humano afetado não resolve.

Para contornar isso, um caminho possível seria descobrir fármacos que aumentem a sentença -quer dizer, os níveis de produção- da Jagged1 por parcela do respectivo corpo, o que poderia ter um efeito positivo. A dificuldade da distrofia de Duchenne (DMD) e de algumas doenças do tipo é uma degeneração acentuada e progressiva que impossibilita o movimento normal dos músculos.

Não é só o tecido muscular esquelético -como bíceps, glúteos e panturrilha- que sofre com a doença, mas bem como a massa muscular cardíaco e até mesmo o esôfago e o intestino. Em boa parte das distrofias (inclusive na DMD) a "peça que ausência" é uma proteína que mantém a célula muscular intacta durante o tempo que ela contrai. Sem ela, há uma ruptura da membrana celular, ou seja basta o músculo funcionar para que os danos ocorram.